2024年1月22日，黄荷凤院士携浙江大学和复旦大学等单元的探索职员正在Nature Medici◁ne期刊宣布了题为 《Prospective prenatal cell-free D△NA screening for genetic conditions of heterogenous etiologies》的最新临床探索结果：采用本团队研发的新一 代无创产前筛查技艺核酸纯化试剂盒道理，正在前瞻性众核心○部队探索中验◁证了其正在产前同时筛查胎儿染色体病、微缺失微反复归纳征和单基因病的临床有用性。 该探索▽采用更始性的归纳无创产 前筛查技艺— 协平等位基因靶向富集测序，通过检测妊妇 血 浆中 的逛▽离DNA，全数筛查★ 胎儿…分歧类型的遗传变异。探索注解，j9九游会网址这种归纳性 无创产前■■筛查能够精 确识别高…危受孕中◁染色体和单▽基因程度的胎儿致病性变=△异j9九游会官网，这恐怕◁会订正遗传病异质性★病因的产前○危机评估，竣工尤○其精准的产前和围产期医学 治理核酸纯化试剂盒道理，填充了产前筛查正在新发显性单基因病方面的空缺核酸提取试剂道理。 北京大学常务副校长/医学部主任乔杰院士，四川省邦○民病院 院长杨正林院士，重庆医科大学附■庸○★○妇女□儿 童病院（重庆市妇小保健院）院长、中华医学会围产分会候任主任委员漆洪波 对该成效举行了点评。 乔杰院士正○ 在 点评中指出，“黄荷凤院士团队△的该项临床探◁▽索最大的更始之处正在于将单基因病纳○入无创产前筛查局限，这一进取不但明显降低了胎儿遗 传病的检出率，并且正在执行至临床运用后，将为妊妇及大夫正在受孕的决议和治理 经过中供应◁□尤其平安、实时、精确的消息，标记 着正 在遗传△病和 出生缺○ 陷防治 周围的一个紧要…冲破。”！ 杨正林院○士正在点评中指出，“新发突 变所 致的显性单○基因病○是现时产前筛 ◁查的微弱闭键，将其纳=入胎儿c…fDN…○ A归纳筛查是 NIP★T成△长的=肯定趋向。黄荷凤院士团队的探索不但提出了簇 新且高效的★技艺旅途，还涌现□了联系技 艺正在临床上的有用性，为进一步擢升产前诊断、遗传性出生缺陷的防治供★ 应了紧要外 面和 推行… 凭据。”。 漆洪 波院长正▽ 在 点评中指出核酸■提取试剂■仿单，“这种三合一的全数筛查方 ■法明显降低了 检出○率，并外现了高精确性，注明 了其正在临床运★用△ 方面的远大潜力。这种步骤能假如正在临床执行，j9九游会网址将有用填充产前筛查正在显性单 基因病方面的空缺，对完竣我邦的 产前筛查编制和出生缺陷防控处事具有紧要的现实事理。”！ 无创产★前筛△查（ NIPS □◁ ）：属于产前筛查技艺的一种。筛查的方针 闭键 ▽是21三体归纳征、18三体归纳征、13三体归 纳征这几种胎儿常睹染△□色体疾病。正在2013年之后急速整合□进入产前筛查编制，成为目前最有用、运用最通=常◁的产前筛查步骤 目前的无创产前筛查（NIPS）通过剖析母体外周血中的胎儿逛 离DNA （ cfDNA）来检测非整倍体或微 缺失/微反复归纳征。因为 母体血浆中大个别cfDN A泉源于○母亲，高母体靠山下◁检测胎儿特有变▽异有难题，很众遗传=性疾病目前还无法检测出。染色体微缺失和单基因变异这三种最闭键的人类遗传变异，扩展了无△创产◁前筛查的检测局限，同时降低了检测精确性，正在产前○筛查周围○○具=△有紧要事理。 团队设立了一种新的靶向富集■步骤——COATE-seq（协平等位基因靶向=富集）（ 图1），竣工了对 母胎逛离DNA举行众维剖析，管理了第一◁代NIPT的浩瀚技艺缺陷核酸提取试剂仿单，初次竣工了同时对胎儿染色体非整倍体、染色▽体微缺失归纳征和单基△因遗传病举行无创产前检测。 本探索通过一项历时近2年的众核○心前瞻性临床探索，评估这项新一代NIPS技 艺的临床有用性 和填补的检测功效。 探索纳入=了正在2021年4月24日至2022年○9月10日时候，来自中邦分歧省份的三家妇产病院的1191名▽妊妇（年 数≥20岁，单胎受孕≥12周，同时存■ ■正在胎儿 机■闭特地(囊括NT★≥3mm) =j9九游会官网、NIPT或母体血清学筛查高危机j9九游会官网、或既往受孕史提示遗传疾病危机升高），全体到场□者都=举○行了全数的产前cfDNA筛查，囊括剖析○7种常睹□的非 整★倍体、9种微缺 失和○单基○因遗传 病★联系的75个基因。最终○剖析了切合纳排尺○度的1090例妊妇的筛查结果，通过 全数的cfDNA筛查正在135例(12。4%)受○孕中 ○检测到致病性遗传变=异，并通过诊断检测确认，此中囊括89个非整倍体，9个微缺失和37个单 基 因变异○=（ ▽图2）。与目前★ 仅针对…染 色△体特□地的尺★度筛查（N IPT）比拟，正在◁全数cfDNA筛▽查中，诊断性遗传 变异的○检出率降低了60。7%核酸提取试剂○道理，敏锐性为98。5% (95% CI， 94。3%-99。7%)，特异性为99。3% (95% CI， 98。4%-99。7%。染色体非整倍体j9九游会官网及基因微缺失检测试剂盒核酸提取试剂原理核酸纯化试剂盒原理核酸提取试剂说明书。
