公司主交易务为以高通量测序技能为根源的基因检测办事和基因检测闭连的设置、试剂出售。 公司悉△力于基因测序技能向临床操纵的周详转化，聚焦生育健壮、遗传病检测泛癌种基因检测、肿瘤检测、科技办事等界限，通过“产物+办事”的归纳计划为各级病院、第三方医学实践室、j9九游会登录入口首页科研院所 等◁ 医▽□疗及科 研 机构供给 医学产物及办事。的确产物及办事如下？ 一级提防 界=限闭键正在孕前◁及孕早期展开“携心安”带领者筛查基因检测，席卷153种疾病的扩 ○展性带领者■筛查，以及■○叶△酸代谢技能基因检测、遗传性耳聋 基因…检 测单项…筛查。使用第 三代测序技能举行○地中海血虚、脊髓性肌萎缩症、脆性X归纳征、天生性肾上腺皮增生症、血友病等疾病 举行带领◁者筛 查，同时正在 辅助生殖界限 展开“科孕安”胚胎植▽入前遗传 学检测（ PGT）。 二级提防界限闭键正在产前阶段展开针对染色体○ 非整倍体筛查的“贝比安”无创产◁前基因检测（NIPT）、针对■100种染色体病及 基因组病筛查的“贝比安Plus”无创产前检 =测（NIP○TPlus）及笼 盖34个基因闭连66种显性△单基因病的“贝比安SGD”无创单基因病DNA产前检测（NI○PT-SGD）；针对基因组病卓殊诊断的“科诺安”染色○体拷贝数变异○检测（CN■V-se q）；针对单基因病卓殊诊断的“贝全安”产前全 外=△△显 子组检测□（○WES）。 三级提防界限◁闭◁键是对重生儿展开“贝新安”重生儿基因筛查，涉及遗传代谢病，血液体例疾病，免疫闭连疾病 及◁○其○他 重生★○◁儿、婴小儿高发、可防、可治性遗传病，使用第三代测序技能、全外显子组测序○（WES）和全基 因▽组测序（WGS）举行…周详筛诊。 针对儿童及成年阶段★的 遗传病检测，公司以全外显子 组测序（WES）和“科诺安”染色体拷贝数变异检测（□CNV-seq）○为重心，为临床供给众种检测 组合计划。 福修和瑞基因科技■有…限公司行为公司参股公司，正在癌症早筛界限，和瑞基◁因依托 自助研发的底层通用技能编制 HIFI，j9九游会登录入口首页和瑞基因起初针对肝癌推出了环球首个颠末万人前瞻性随访队伍琢磨验证的临床级肝癌早筛产物“莱思宁”，并被■首个 《中邦肝=癌早筛★战略专家共鸣》保举的肝癌早筛“金字塔”形式纳入；随后，和瑞◁○基因推 出了一◁◁次性可筛查★6大中邦高危高 发癌 症（肺癌、食管癌、胃癌○ 公司根源科研办事悉力于为性命科学琢磨供给全方位、高程度的测序说明办事。目前公司具有以IlluminaNovaSeqXPlu◁s、NovaSeq6000、Next Seq ○CN500、PacBioRevio、Sequ e l等… 为代外的邦 际 主流基因测序平○台，以及BioNanoSaph○yr/Irys、10xGenomics、Ako ya等众组 学琢磨闭连平台。目前公司已□兴 办▽涵盖修库测序、动植物基 因组 …Den ovo、动植物基因组重测序、人基因组重测序、转录调控、单细胞转录组、空间转录组、空间卵白组、微生物组■ 学等=几十种 科 研办事细 分□ 产物类◁型，深耕于肿瘤琢磨、遗传病琢磨、动植物琢磨、微生 物■■琢磨 和 单 细胞琢磨等众○个 科研★ 界◁ 限，并基于特有的 数▽据库资源及云策动平台，为性命科学琢磨供给周详、精准、放心的说明技能办事。 基 因测序必要应用 □DNA提取试○○◁剂、DNA纯化试剂、修库 试 剂和测序试剂等◁试○剂组。公司NI■PT修库试剂操纵了自助研发的EZ-PALO神速修库形式，可以简单、神速达成修库。 公司以实行“高通量二代基因测序< strong>泛癌种基▽因检○测○、三代基○ 因测序仪★硬件平台全笼盖，同时带头遗传、肿瘤○等界限■的 □闭连试剂出售，升高NIPTPlus、CNV-seq、WES等新品转化率”为开展目标，闭键设置产物如下？ ①NextSeqCN500（二代基=因◁△测…序平 台）行为公司适合…大 范畴临床基因○检测的NG■ S通用型平台，可操纵于临床、科研以○及众 界限众学科■方面。上市至今，Next S eqCN500仍然进入200众家有天赋的医疗机构和○第三方=检测机▽构。 ②SequelIICNDx（三代基因测序平台）行为二代高通量测□序平台的有用增△ 加，可以检测某些纷乱单基因 庞大疾病，公司将其闭键操纵于地贫基因◁检测，目前处于医疗东西注册申报…阶段。 ③NovaSeqTM6000D○x-CN-BG（超 高通量二代基因测序平台）可以满意各类分别操纵目标和数据范畴的央浼，公司将其闭键操纵于全基■因 组W◁GS、全外显子基因检测WES，目前处于医疗东西 注册 ○ 申报阶段。 公司凭 据基因测序技能的开展阶段与墟市环境，正在颠末科学逻辑、医学伦理、贸易前景的论证后，确定基因 测★序△ 技能○操○纵的临床 专。j9九游会泛癌种基因检测叶酸利用能力遗传检测。
